También conocida como:

Descripción:

La Amaurosis Retiniana Congénita (presente en el nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al grupo de las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) retinianas.

Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por ausencia de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y de los colores) y los bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados), o pierden la vista en los primeros meses o años de la vida.

Hoy en día se entiende bajo el nombre de Amaurosis Retiniana de Leber al grupo de distrofias retinianas de causa genética que producen una ceguera congénita de causa retiniana.
Clínicamente se caracteriza por pérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente.

Otros síntomas pueden incluir estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), respuesta pupilar débil o lenta y en ocasiones paradójica, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz), catarata (opacidad del cristalino) y queratocono (alteración de la curvatura de la córnea).

Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.

El diagnóstico de sospecha es clínica y se confirma mediante el electroretinograma (curva obtenida por la electroretinografía, que es el registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la retina bajo influencia de estímulos luminosos) que es plano o las ondas son muy leves; el fondo de ojo es normal.

No existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los tratamientos van encaminados al uso de ayudas ópticas lo más precozmente posible tales como filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La Amaurosis Retiniana Congénita presenta una gran heterogeneidad genética, que se sospecha desde que Waardemburg describió los primeros casos familiares; y se han identificado, hasta la fecha, al menos cuatro genotipos (constitución o carga genética de un individuo) diferentes asociados con esta enfermedad, localizados en los cromosomas 1 (1q31-q32.1), 6 (6q11-q16), 19 (19q13.3), 17 (17p13.1) y 14 (14q24, 14q11), pero estos en su conjunto, sólo explican la mitad de los casos de Amaurosis Retiniana Congénita.

(Según Wikipedia)

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.
   

Amaurosis congénita de Leber

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Amaurosis congénita de Leber
Clasificación y recursos externos
CIE-10	H35.5
CIE-9	362.76
OMIM	204000
DiseasesDB	33192
Aviso médico

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el siglo XIX.

 

Índice

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• 1 Características
• 2 Tratamiento
• 3 Referencias
• 4 Véase también

 

Características[editar]

Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de herencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante. Hasta el momento se han descrito 13 variantes de la enfermedad, en 12 de las cuales se ha identificado el gen causante:

Tipo	Gen	Locus	Código OMIM
LCA 1	GUCY2D	17p13.1	204000
LCA 2	RPE65	1p31	204100
LCA 3	SPATA7	14q31.3	604232
LCA 4	AIPL1	17p13.1	604393
LCA 5	LCA5	6q14.1	604537
LCA 6	RPGRIP1	14q11	605446
LCA 7	CRX	19q13.3	602225
LCA 8	CRB1	1q31-q32.1	604210
LCA 9	desconocido	1p36	608553
LCA 10	CEP290	12q21.3	611755
LCA 11	IMPDH1	7q31.3-q32	146690
LCA12	RD3	1q32.3	610612
LCA 13	RDH12	14q23.3	612712

Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o el epitelio pigmentario de la retina.